近日，米兰体育网页版消化内科凭借长期规范随访与精细化内镜诊疗技术，成功为一名19岁患者完成黑斑息肉综合征（PJS）肠道多发息肉剥离手术，解除患者肠道病变隐患。
黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)是罕见遗传性疾病，青少年为高发人群。该病主要临床特征为皮肤和口腔黏膜黑斑、消化道多发错构瘤性息肉及肿瘤易感。相较于普通肠息肉，该病患者息肉分布广、反复生长、其终生患癌风险为81%～93%。且极易诱发腹痛、出血、肠梗阻、肠套叠等并发症，需要终身、规律、个体化的专科随访管理，对临床的连续性诊疗与精细度要求极高。
本次就诊患者早年确诊黑斑息肉综合征，其母亲因该病缺乏疾病常识与规范诊疗，27岁便离世。患者此前因结肠息肉体积大、累及范围广，已接受全结肠切除术，术后持续在消化内科开展小肠镜定期复查，动态监测息肉生长变化。近期常规复查提示，患者肠道息肉出现体积增大、形态异常改变，同时局部发生肠套叠、肠梗阻。
为全力守护年轻患者，尽可能保障其正常生活质量，科主任马岚青牵头统筹、消化内镜中心主任南琼提供技术支持，联合刘艳医师、李选训护师组成诊疗团队，严格遵循“长期管理、提前干预、预防急症、降低恶变”诊疗思路，为患者建立专属罕见病随访档案，结合其息肉分布范围、肠道基础手术史，综合评估全身状况，制定个体化内镜粘膜剥离手术方案，并在术前完成完整的风险预判与精细准备。
手术全程操作难度大，医护团队精准定位全部病变组织，完整剥离病变息肉，最大程度保留正常肠道黏膜，实现了微创、安全、根治、少损伤的治疗效果，有效降低远期恶变、梗阻风险。术后团队开展系统化治疗与精细化护理，患者腹痛、腹部不适症状基本消除，肠道功能稳步恢复，患者及家属对米兰体育在线登录长期持续的规范诊疗、专业内镜技术给予高度认可。
罕见病的早诊断、早干预与治疗至关重要，坚持规范诊疗管理是延长患者生存期、提高生活质量的关键。本次病例的成功救治，充分体现消化内科在遗传性消化道息肉病、罕见消化疾病全程管理、内镜微创治疗领域扎实的综合诊疗实力。科室将持续完善罕见病长效随访机制，依托前沿技术为罕见病患者提供全周期诊疗保障。
